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伯豪生物
伯豪生物全外顯子測序
 電子資料  調(diào)研問卷
產(chǎn)品簡介


全外顯子測序試劑

產(chǎn)品特點

1、靶標(biāo)大小:60 Mb;

2、覆蓋數(shù)據(jù)庫:Refseq,CCDS,GENCODE,HGMD_cds,OMIM_cds;

3、采用雙鏈  RNA  探針捕獲:更少的測序量實現(xiàn)更大的覆蓋率和均一性;

4、樣本需求:10 ng-200 ng,可適用于  FFPE  樣本。


實驗流程

微信圖片_20210323164633

▲圖 1 全外捕獲實驗流程圖

平臺比較


通過實測數(shù)據(jù)分析,該人全外顯子定制捕獲平臺在比對率、捕獲率、覆蓋度、均一性等方面均有良好表現(xiàn),綜合性能更佳。

微信圖片_20210323164719

▲圖 2   各捕獲平臺的數(shù)據(jù)情況。藍(lán)色表示該定制平臺。


應(yīng)用領(lǐng)域


全外顯子測序作為伯豪生物 DNA 產(chǎn)品線的服務(wù),合作客戶的研究涵蓋腫瘤、遺傳病、復(fù)雜疾病等各個領(lǐng)域,應(yīng)用文獻(xiàn)在 Nat Genet、Leukemia、Genome Med、Hepatology 等高水平期刊發(fā)表。 伯豪生物 DNA 產(chǎn)品線整合了測序和芯片平臺,為客戶提供從基因組測序、外顯子組測序、目標(biāo)區(qū)段捕獲測序、SNP 芯片和 CNV 芯片等高通量篩選,個性化的生物信息分析,到 Fluidigm、MassARRAY、多重 PCR、qPCR、Sanger 測序等中低通量驗證的整體一站式服務(wù)。如下是部分全外應(yīng)用文獻(xiàn):


序號 文章名稱 伯豪生物科研服務(wù) 樣本類型 IF
1NPHS2 gene polymorphism aggravates renal damage caused by focal segmental glomerulosclerosis with COL4A3 mutationWhole-exome sequencing 血液 3.976
2Effects of childhood trauma experience and BDNF Val66Met polymorphism on brain plasticity relate to emotion regulationWhole-exome sequencing 血液 3.352
3Polydactyly Patient Carried a Mutation of PTCH1 Which Has Been Identified in Nevoid Basal Cell Nevus SyndromeWhole-exome sequencing 血液 3.55
4An HNSCC syngeneic mouse model for tumor immunology research and preclinical evaluationIllumina  RNA Sequencing
whole exome sequencing
細(xì)胞 5.314
5Integrated Omics of Metastatic Colorectal CancerIllumina  RNA Sequencing
whole exome sequencing
組織 38.585
6SCN9A Epileptic Encephalopathy Mutations Display a Gain-of-function Phenotype and Distinct Sensitivity to Oxcarbazepinewhole-exome sequencing 血液 5.271
7FLNC and MYLK2 gene mutations in a Chinese family with different phenotypes of cardiomyopathyIllumina  RNA Sequencing
whole exome sequencing
血液 N/A
8Novel In-Frame Deletion Mutation in NOTCH1 in a Chinese Sporadic Case of Adams-Oliver SyndromeIllumina  RNA Sequencing
whole exome sequencing
血液 3.55
9B lymphocytes expressing high levels of PD-L1 are key regulators of diabetes development in non-obese diabetic miceIllumina  RNA Sequencing
whole exome sequencing
組織 4.174
10……


-END-



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